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膠原病の原因は遺伝ですか?

膠原病の原因

 

結論を言うと、膠原病は、親から子へと受け継がれて発症する遺伝病ではありません。しかし、遺伝と無関係なのかと言うとそうでもありません。

 

膠原病はいくつかの原因が重なって発病する病気で、膠原病を発病する人は、膠原病にかかりやすい体質や素因(素質)をいくつか持っていて、環境因子やその他の因子(性ホルモン)と免疫の異常が複雑に重なった時に発病すると考えられています。

 

遺伝病の場合は、一つの遺伝子の欠損や以上で起こりますが、膠原病の場合は、複数の病気にかかりやすい遺伝子(疾患感受性遺伝子)を持っています。

 

しかし、いくつの遺伝子が膠原病の病因に関わっているのかについては、まだわかっていません。

 

こういったことから、膠原病の発症には複数の遺伝子が関係していると考えられ、一つの遺伝子で病気がおこるのではなく、複数の遺伝子が揃った場合に病気がおこりうるという事です。このような遺伝は多因子遺伝と呼ばれています。

 

現時点では、多因子遺伝という事はわかっていますが、これらの遺伝子がいくつあるのか、どこの染色体上に存在するのか、といったことまではわかっていません。

 

 

しかし、このような遺伝子を持っているからといって、すぐに膠原病になってしまうわけではありません。双生児の例で説明しましょう。

 

一卵性双生児と言うのは、同じ卵子から生まれてきますから、遺伝的に見ればコピー人間です。これに対して、二卵性双生児というのは別々の卵子から生まれてくるので、兄弟や姉妹と同じで、遺伝子はよく似ているけど完全に一致しているわけではありません。

 

一卵性双生児の一人が全身性エリテマトーデスになった時に、もう一人も同じ病気になる確率は約25%と言われています。これに対して、二卵性双生児の場合は5%以下になります。

 

ということは、遺伝子の一致率が高い方が全身性エリテマトーデスになりやすいということで、この事実はこの事実は膠原病の原因に遺伝が関係していることを考えさせます。

 

しかし、この減少をよく見てみると、もう一つの結論が導き出せます。すなわち、遺伝子が100%同じ一卵性双生児であっても、必ずしも全身性エリテマトーデスを発症するわけではないという事です。

 

二人ともが発症する確率は25%しかなく、残りの75%は遺伝子が全く同じなのに全身性エリテマトーデスにはなりません。

 

このことは、膠原病の原因に遺伝子以外の事が関係していると言えます。

 

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膠原病の発病ににつながる環境要因とは

膠原病の要因としては、免疫システムの異常、体質や素因、環境因子、その他(女性ホルモン、加齢による免疫能力の低下、栄養状態など)があげられます。一つ一つの要因は発病させるほどの影響力はありませんが、重なり合うと発病しやすくなると考えられます。

 

膠原病の環境要因

薬物

薬を服用して体の成分と結合すると、それを異物と認識して自己抗体がつくられることがあります。
薬物アレルギーによって組織が壊されることもあります。

 

紫外線(日光の刺激)

日焼けによって皮膚に炎症がおこり発病することがあります。紫外線を浴びることで、障害を受けた皮膚組織が異物と認識されて自己抗体が作られるようになります。

 

外傷・外科手術

ケガや外科的手術によって体が傷つくと、壊れた組織を異物と認識して自己抗体が作られることがあります。

 

ストレス・寒冷刺激

精神的緊張(ストレス)や寒い・冷たいといった寒冷刺激は、正常に働く免疫システムを乱すもとになることがあります。

 

感染症

ある種のウイルスは、自己抗体をつくるBリンパ球に直接作用して、活動を活発にすることがあります。ウイルス感染をきっかけに発病することがあります。

 

妊娠・出産

妊娠中は体内にいる赤ちゃんを異物と認識して流産しないように免疫の働きが低下しています。そのため、出産後は免疫の働きが高まるために自己抗体をつくるのに都合が良いです。

 

美容整形

美容整形で知られるシリコンやパラフィンなどの異物を体内に入れることで、免疫反応が高まることがあります。

 

 

膠原病は女性に多い病気です

膠原病の原因は上記のような事が、わかっていますが女性に多く発病することも特徴です。

 

関節リウマチを見ると、女性が患者に占める割合は75%に及びます。シェーグレン症候群や全身性エリテマトーデス、混合性結合組織病では90%を示します。これほど患者数に性別の差がある病気はあまりありません。

 

また、病気がおこりやすい年齢を見ると、とくに若い働き盛りの20〜40歳代に発病していることがわかります。

 

女性に多いはっきりした理由は明らかではありませんが、自己免疫疾患と女性ホルモンの関係が指摘されています。一般的に、女性は妊娠・出産をするにあたって感染防御などのために、男性に比べて抗体を作りやすく、移植などの時に作動する細胞性免疫が低下しています。

 

この女性の免疫の仕組みは、女性ホルモンの影響によります。このことは膠原病の発病という観点から考えると、都合の良い発病しやすい仕組みと言えるのです。

 

女性ホルモン(エストロゲン)自体が、膠原病や自己免疫疾患の引き金になるわけでなく、免疫反応のときに自己抗体を作りやすい働きをもたらすという事です。


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